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Alport综合征的实验室检查
中华检验医学杂志, 2017,40(08) : 560-563. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2017.08.002
摘要

Alport综合征是一种遗传性肾小球疾病,以血尿、肾衰竭、感音神经性耳聋和眼部异常为主要临床表现,因COL4A5基因(X连锁性Alport综合征)或COL4A3和COL4A4基因(常染色体隐性遗传性Alport综合征)突变所致。肾活检组织电镜检查可以观察到该病特征性的病理改变为肾小球基底膜致密层薄厚不均,并有分层、断裂。皮肤和肾活检组织基底膜中Ⅳ型胶原α链免疫荧光学检查可用于诊断X连锁显性遗传性Alport综合征患者、筛查基因携带者以及判断遗传型。检测、分析Alport综合征致病基因基因,不但有助于遗传咨询,而且能够确定基因携带者和进行产前基因诊断,也有助于临床和病理检查结果均不确定病例的诊断。(中华检验医学杂志,2017, 40:560-563)

引用本文: 王芳. Alport综合征的实验室检查 [J]. 中华检验医学杂志,2017,40( 08 ): 560-563. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2017.08.002
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Alport综合征(Alport syndrome)是一种并不罕见的遗传性肾脏病,主要的临床表现为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋和眼部异常,极少数患者尚伴有弥漫性平滑肌瘤。X连锁显性遗传性Alport综合征(约占85%)因编码Ⅳ型胶原α5链的基因COL4A5突变所致,常染色体隐性遗传性Alport综合征(约占15%)因编码Ⅳ型胶原α3链的基因COL4A3或编码Ⅳ型胶原α4链的基因COL4A4突变所致[1]。关于常染色体显性遗传性Alport综合征存在争议。与其他符合孟德尔遗传规律的遗传性疾病一样,Alport综合征患者子代患病的几率是有规律可循的:(1)X连锁显性遗传性者:女性患者与正常男性婚配,其子女各1/2发病;男性患者与正常女性婚配,女儿都是患者,儿子正常。(2)常染色体隐性遗传性者:患者双亲无病;同胞中1/4发病,男女机会相等,患者发生在同一代;近亲婚配者发病风险大大增高。Alport综合征患者大多数于青壮年时期发展至终末期肾脏病、需要透析和肾移植治疗。因此对于Alport综合征这样一种预后差的遗传性肾脏病,早期、正确的诊断十分重要。而实验室检查如免疫荧光方法检查皮肤/肾活检组织基底膜中Ⅳ型胶原α链的表达、肾活检组织电镜检查以及检测、分析COL4An(n=3、4、5)基因则是确诊Alport综合征的重要依据。

 
 
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活组织检查
荧光免疫测定
基因检测
肾炎遗传性