论著
7 036例自然流产患者绒毛染色体异常的MLPA分析
中华检验医学杂志, 2017,40(08) : 598-601. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2017.08.010
摘要
目的

应用多重连接依赖式探针扩增(MLPA)技术分析胚胎停育及自然流产患者绒毛组织中常见的染色体非整倍体异常,为复发性自然流产、胚胎停育提供遗传病的病因资料。

方法

采用临床回顾性研究,对2013年11月至2016年10月在深圳市妇幼保健院就诊的7 036例胚胎停育或自然流产患者的绒毛或胎儿组织标本进行分析,所有标本均用树脂和蛋白酶K提取基因组DNA,应用MLPA技术检测染色体非整倍体异常,并用SPSS 17.0进行描述性和频数统计分析。

结果

7 036份流产组织标本中,染色体非整倍体异常共2 984份,占42.41%。其中异常比例最高的前5位依次为:16三体(826份)11.74%、X0单体(401份)5.70%、22三体(247份)3.51%、13三体(149份)2.12%、21三体(144份)2.05%,19号和17号染色体非整倍体异常最少见,分别有1份和3份,而1号染色体尚未发现非整倍体异常;部分三体和部分单体共161份(2.28%);单体中除X0比例最高外,21单体较常见(17份,0.24%);双三体共56份(0.80%);三三体2份(0.03%);性染色体三体13份(0.18%);X0合并常染色体三体5份(0.07%);臂间不平衡易位15份(0.21%);非同源染色体间易位20份(0.28%)。

结论

三体和单体占绒毛染色体数目异常的绝大部分(90%以上),也是胚胎停育和自然流产的主要原因。同时利用MLPA可以全面、经济、快速地筛查出绒毛染色体非整倍体异常(即大片段的缺失或重复),从而进一步发现夫妇中可能存在的平衡易位携带者,为再次妊娠提供有价值的遗传信息。(中华检验医学杂志,2017, 40:598-601)

引用本文: 代小英, 周璐, 谢建生. 7 036例自然流产患者绒毛染色体异常的MLPA分析 [J]. 中华检验医学杂志,2017,40( 08 ): 598-601. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2017.08.010
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据报道,散发性流产、胚胎停育的比例已达到早孕夫妇的10%~20%[1],其中遗传因素导致的流产和死胎占一半以上[2]。遗传因素主要是指染色体的各种畸变,包括非整倍体、多倍体、微重复或微缺失等,这些遗传因素非药物能治又往往被许多患者和医生所忽视,从而导致反复流产、不孕不育,这无疑给许多家庭造成了心理和经济的双重负担。自2002年Schouten等[3]发现多重链接依赖式探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术能简便快速地检测染色体非整倍体以来,国内外陆续有一些研究者将其用于流产胚胎的检测[4,5,6],并与传统核型分析、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)等技术作了比较,发现传统的核型分析法对有些结构异常的核型无法定位,或对一些非整倍体样本无法明确多余的染色体来源,而MLPA可以补充明确。MLPA技术与传统核型分析相比也更省时、省力,成本相对低廉,且检出率更高[7,8]。本研究就MLPA法检测7 036份流产组织标本的结果进行具体分析,为临床遗传咨询提供更全面的信息。

 
 
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关键词
多重聚合酶链式反应
非整倍性
自然流产
绒毛膜绒毛
染色体畸变